Des chercheurs de l'University College London et du Great Ormond Street Hospital (GOSH) ont développé un nouveau test sanguin qui pourrait identifier les enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique, une maladie cardiaque héréditaire.
Au Royaume-Uni, jusqu'à 1 000 enfants vivent avec une maladie héréditaire appelée cardiomyopathie hypertrophique, qui provoque un épaississement du muscle cardiaque. Il n’existe actuellement aucun remède et peut provoquer la mort subite chez les enfants et les jeunes.
Les résultats publiés dans la revue Circulation : Génomique et médecine de précision offrir un nouvel espoir aux enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique et à leurs familles.
Un simple test sanguin identifie une cardiomyopathie hypertrophique
L’équipe a identifié 59 biomarqueurs protéiques à partir d’écrans exploratoires de protéomique plasmatique chez des enfants atteints de cardiomyopathie hypertrophique et les a augmentés dans un test basé sur la chromatographie liquide ciblée multiplexée-tandem/spectrométrie de masse existant. L'association de ces biomarqueurs avec les phénotypes et les résultats cliniques a été testée de manière prospective dans le plasma collecté auprès de 148 enfants atteints de la maladie et de 50 témoins sains. Des techniques d'apprentissage automatique ont été utilisées développer de nouveaux panels de biomarqueurs protéomiques plasmatiques pédiatriques.
Le professeur Juan Pablo Kaski, de l'Institut des sciences cardiovasculaires de l'UCL et de l'hôpital Great Ormond Street, a déclaré : « La cardiomyopathie hypertrophique est la cause la plus fréquente de mort subite chez les enfants et les adolescents. Bien que notre capacité à diagnostiquer la maladie se soit considérablement améliorée au cours des dernières années, bon nombre des tests que nous utilisons sont coûteux et peuvent ne pas être systématiquement disponibles. à travers le monde. De plus, même si nous avons également fait énorme Grâce aux progrès réalisés dans l'identification des enfants atteints de CMH présentant un risque de mort subite d'origine cardiaque, nous recherchons toujours des moyens plus rapides et plus précis d'y parvenir.
« Le développement d'un simple test sanguin permettant à la fois de détecter la maladie et d'identifier les enfants à haut risque atteints de CMH, s'il est confirmé et validé, pourrait avoir un impact majeur sur les soins des enfants atteints de cette maladie. »
Un nouvel espoir pour les familles
L'équipe a découvert que quatre marqueurs précédemment identifiés indiquent la maladie rare chez les adultes et trois nouveaux marqueurs ont été élevés dans la cardiomyopathie hypertrophique pédiatrique. Le nouveau test sanguin mesure ces sept protéines Dans le sang pour agir avec succès comme marqueur de la cardiomyopathie hypertrophique.
En outre, les chercheurs ont découvert que des taux circulants réduits de quatre autres peptides chez les enfants pourraient signifier un risque plus élevé de mort subite d’origine cardiaque. Ce offre un nouvel espoir que ce test pourrait être développé pour être utilisé dans le NHS afin d'accélérer le diagnostic, et traitement et identifier les patients présentant un risque plus élevé de mort subite.
Le professeur Kevin Mills (UCL Great Ormond Street Institute of Child Health), co-auteur, a déclaré : « Nous devons diagnostiquer les patients plus tôt ». afin que nous puissions traitez-les plus tôt pour un meilleur résultat. Maintenant, nous fermons la porte de l'écurie une fois que le cheval s'est enfui et nous devons commencer de nouveaux traitements avant que les patients ne développent des symptômes. Par conséquent, nous avons décidé d’utiliser une technologie de pointe pour trouver de nouveaux et meilleurs biomarqueurs pour la HCM et les développer en un test que nous pouvons traduire dans n’importe quel grand laboratoire du NHS.
« Avec un financement suffisant, nous espérons que cela pourrait être possible d’ici deux ans et potentiellement grâce à un simple test de sang qui peut être posté de la maison directement au laboratoire.
« À l'UCL, nous avons la chance d'avoir accès à des équipes multidisciplinaires, permettant à des chercheurs de divers domaines de collaborer et de créer ces tests. Cet environnement unique, avec des experts en bioinformatique comme le Dr Gaby Captur et des spécialistes du développement de tests comme le Dr Ivan Doykov, nous permet d'utiliser des panels de biomarqueurs avec l'IA et l'apprentissage automatique pour créer des tests de pointe. Ce représente l’avenir du diagnostic, et à l’UCL, nous sommes fiers d’être à la pointe de cette recherche.
