De nouvelles recherches ont révélé que le séquençage du génome entier améliorait les soins cliniques de certains enfants atteints de cancer en Angleterre en éclairant les soins individuels prodigués aux patients.
Le Wellcome Sanger Institute, le Cambridge University Hospitals NHS Trust, le Great Ormond Street Hospital et l'Université de Cambridge se sont associés pour soutenir les efforts visant à fournir un séquençage du génome entier à tous les enfants atteints de cancer et à expliquer comment il peut améliorer la gestion des soins en temps réel.
L'étude, publiée dans Médecine naturellec'est la première fois que l'impact de l'utilisation du séquençage du génome entier dans la pratique actuelle du NHS est évalué.
Qu’est-ce que le séquençage du génome entier ?
Le séquençage du génome entier est un test unique qui fournit une lecture complète de l’ensemble du code génétique de la tumeur et identifie chaque mutation cancérigène.
En comparaison, les tests traditionnels ne s'intéressent qu'à de petites régions du génome du cancer. Il faut donc réaliser plusieurs tests pour comprendre le cancer de chaque enfant.
Le professeur Sam Behjati, auteur principal du Wellcome Sanger Institute, des hôpitaux universitaires de Cambridge et de l’université de Cambridge : « Le séquençage du génome entier offre la vision la plus complète et la plus avant-gardiste du cancer. Ce qui était autrefois un outil de recherche que le Sanger Institute a commencé à explorer il y a plus de dix ans est désormais devenu un test clinique que je peux proposer à mes patients. Il s’agit d’un puissant exemple de la révolution des données génomiques dans le domaine de la santé, qui nous permet de fournir des soins de meilleure qualité et individualisés aux enfants atteints de cancer. »
Séquençage du génome chez les patients atteints de cancer infantile
L'équipe a analysé le séquençage systématique du génome entier, par le biais du service de médecine génomique du NHS, dans deux centres de cancérologie pédiatrique pour cancer solide et leucémie en Angleterre. Ils ont découvert que le séquençage du cancer apportait de nouvelles perspectives, améliorant les soins cliniques immédiats de 7 % des enfants, tout en offrant tous les avantages des tests standards actuels.
De plus, dans 29 % des cas, le séquençage du génome entier a fourni des informations supplémentaires qui ont aidé les cliniciens à comprendre les tumeurs de chaque enfant et à éclairer la prise en charge future. Par exemple, des mutations inattendues ont été découvertes, augmentant le risque de cancer futur, ce qui a conduit à la prise de mesures préventives, comme un dépistage régulier.
Dans l’ensemble, l’équipe a constaté que le séquençage du génome entier fournissait des données supplémentaires et pertinentes sur le cancer de l’enfant, qui sont utiles pour éclairer la pratique. Par conséquent, il peut réduire le nombre de tests nécessaires et les chercheurs suggèrent désormais qu’il soit proposé à tous les enfants touchés par le cancer.
Le Dr Jack Bartram, auteur principal du Great Ormond Street Hospital NHS Foundation Trust et du North Thames Genomic Medicine Service, a déclaré : « Le traitement du cancer chez l’enfant est principalement guidé par les caractéristiques génétiques de la tumeur. Par conséquent, une compréhension génétique approfondie du cancer est essentielle pour guider notre pratique. Nos recherches montrent que le séquençage du génome entier offre des avantages tangibles par rapport aux tests existants, offrant de meilleurs soins à nos patients. Nous espérons que ces recherches mettront vraiment en évidence pourquoi le séquençage du génome entier devrait être proposé dans le cadre des soins cliniques de routine à tous les enfants suspectés d’être atteints d’un cancer. »
